Fakten zu den genetischen Tests

Menschen sind nahezu identisch

Wie alle Lebewesen dieser Erde sind auch wir Menschen das Ergebnis der Evolution, die schon Millionen von Jahren andauert. Das Erbmaterial, das unsere Entwicklung und unser Aussehen bestimmt, wird von einer Generation in die andere übertragen - so haben alle Menschen je ein Paar Beine und Füße, fünf Finger an jeder Hand, eine Lunge und ein Herz. Das sind lediglich die Grundeigenschaften, die allen gemeinsam sind, weil bei zwei Personen eigentlich 99,9 Prozent des Erbmaterials identisch sind.

Sprüche, wie "Ihr Sohn ist aber ganz der Papa", stimmen natürlich, denn die genetische Codierung ist ja eine individuelle Kombination der DNA von Mutter und Vater, wo etliche Eigenschaften und Ähnlichkeiten sichtbar sind. Das hat schon Gregor Mendel im 19. Jahrhundert festgestellt, als er entdeckte, dass die biologischen Unterschiede von den Eltern vererbt werden und spezifisch feststellbare Eigenschaften sind. Mendel erforschte an Erbsen, dass die Eigenschaften nach genau bestimmten Regeln vererbt werden.

Und doch sind wir sehr unterschiedlich ...

Genetischen UnterschiedeDoch der genetische Code bestimmt viel mehr als nur die Struktur einer Erbse, unsere Augen- oder Haarfarbe, da er einen bedeutenden Einfluss auf die Entwicklung unseres ganzen Körpers und unsere Reaktionen auf die Einflüsse aus der Umgebung hat. Bei genauerem Hinblick stellen wir fest, dass wir doch sehr unterschiedlich sind - einige können enorm viel essen und nehmen nicht zu, andere sind sehr Sport-talentiert, während andere nach einer Tasse Kaffee die ganze Nacht wach bleiben können. Diese und etliche anderen individuellen Eigenschaften sind größtenteils Folgen von Unterschieden des übrig gebliebenen 0,1 Prozent unseres Erbanteils.

In jeder Zelle ist DNA, in Chromosome organisiert

Menschen sind einzigartige Lebewesen. Wir bestehen aus ca. hundert Milliarden Zellen. In jeder Zelle ist DNA vorhanden. Diese hat die Form einer Doppelhelix und trägt die Anweisung zur Entstehung eines Organismus. In jeder Zelle befinden sich 2 Kopien der DNA, eine erhalten wir von unserer Mutter, die andere vom Vater. Jede Kopie ist in 23 Teile geteilt und bildet extrem verdrehte Strukturen, sogenannte Chromosome.  In jeder Zelle befinden sich gleich 23 Chromosomenpaare. Eine Ausnahme sind lediglich die Geschlechtszellen, wo nur eine DNA-Kopie vorhanden ist, also nur 23 Chromosome.

Die DNA besteht aus einer Sequenz von vier unterschiedlichen Nukleotiden

Die DNA-Moleküle ist aus ungefähr drei Milliarden Nukleotiden zusammengestellt. Jedes Nukleotid besteht aus einer Gruppe von Phosphaten, der Pentose (Monosaccharid mit fünf C-Atomen im Ring) und einer Nukleobase. Von den einzelnen Nukleotiden unterscheiden sich nur die Nukleobasen untereinander. In der menschlichen DNA treten vier verschiedene Nukleobasen auf, folglich unterscheiden wir zwischen vier unterschiedlichen Nukleotiden: Cytosin (C), Guanin (G), Thymin (T) und Adenin (A).

Die spezifische Nukleotid-Sequenz sind Gene

Stellen Sie sich eine extrem lange Helix vor (mit drei Milliarden Nukleotiden), auf welcher die Buchstaben C, G, T und A strikt nach einer genauen Reihenfolge auftreten. Die einzelnen Abschnitte dieser langen Helix, also die Reihenfolge der Buchstaben C, G, T und A tragen die Informationen zur Entstehung von Proteinen und stellen Gene dar. Über 25 000 solcher Abschnitte sind vorhanden, was bedeutet, dass wir genau so viele Gene haben.

Gensequenz

Gene sind Informationsträger für die Entstehung von Proteinen

Proteine sind Bauelemente unseres Körpers, noch dazu sind auch alle Enzyme Proteine, die von entscheidender Bedeutung für ein entsprechendes Funktionieren unseres Organismus sind. Sie sind aus kleineren Molekülen, Aminosäuren genannt, zusammengestellt. Die Gene bestimmen, wie bestimmte Aminosäuren eine entsprechende Reihenfolge bilden sollen. Erst die Codierung verschiedener Aminosäuren in bestimmter Reihenfolge ergibt ein Protein.

SNP ist der Grund für unsere Einzigartigkeit

Mutation bedeutet im Lateinischen Veränderung. Wenn wir bei Genetik über Mutationen sprechen, denken wir an Änderungen der DNA-Sequenz. Das kann auf unterschiedliche Weise passieren: es ist möglich, dass sich ein Nukleotid in die Sequenz einnistet, oder verschwindet, oder aber durch ein anderes ausgetauscht wird. Der Austausch eines Nukleotids, das vererbt wir und in der Population erhalten bleibt, nennt sich SNP. Durch SNP kann sich ein Protein, das von einem Gen codiert wird, verändern, was wiederum bedeutet, dass auch seine Tätigkeiten anders sind. Und obwohl mehr als 99 Prozent unserer Gen Codierung gleich sind, machen uns gerade SNP (neben anderen selteneren DNA-Fehlern zu einzigartigen Lebewesen.

SNP wird von den Eltern vererbt und bestimmen den Genotyp

Im Gegensatz zu den Körperzellen verfügen die Geschlechtszellen nur über 23 Chromosome. Da wir von jedem unserer Eltern je 23 Chromosome erhalten, haben unsere Körperzellen demnach 46 Chromosome, was wiederum bedeutet, dass in unseren Körperzellen auch bis zu zwei Kopien eines Gens für jede Eigenschaft vorhanden sind. Wenn die Gen-Kopien identisch sind, wird der Zustand Homozygotie genannt, falls sie unterschiedlich sind, wird die Person als heterozygot bezeichnet. Diesen Gen-Zustand (homozygot oder heterozygot) nennt man Genotyp. Als unterschiedliche Gen-Kopien werden Gene mit einer unterschiedlichen Sequenz der Nukleotide, mindestens an einer Stelle, bezeichnet. In einer Gen-Kopie steht z. B. an bestimmter Stelle das Nukleotid A, während bei der anderen Gen-Kopie an derselben Stelle das Nukleotid G vorhanden ist. Man sagt, dass die Person an dieser Stelle zwei unterschiedliche Allele hat.

Der Genotyp beeinflusst den Phänotyp

Beide Kopien des Gens wirken auf die endgültige Eigenschaft - den Phänotyp. Besonders sichtbar ist dies bei Personen, die von Eltern mit hellem und dunklem Hautton abstammen und somit eine mittlere Nuance erreichen. Ein ähnliches Beispiel sind Körpergröße und Gewicht. Der Phänotyp kann eine deutlich sichtbare Eigenschaft sein, wie die zuvor erwähnte Haut- oder Haarfarbe und auch jede Eigenschaft, die den Augen verborgen bleibt, z. B. Neigung zu erhöhtem Blutzuckerspiegel oder des Vitamin B9-Niveaus.